Ley Foral 10/2021, de 18 de junio, por la que se regula el derecho al cribado neonatal ampliado en Navarra.

Artículo 1. Objeto.

Es objeto de esta ley foral garantizar la prevención de la discapacidad y morbimortalidad infantil evitables a través de la detección y el tratamiento precoz de enfermedades metabólicas, endocrinas, hemopatías e inmunodeficiencias hereditarias mediante un programa poblacional de cribado neonatal ampliado.

Artículo 2. Patologías incluidas en el programa poblacional de cribado neonatal ampliado.

a) Las patologías actualmente incluidas a fecha de promulgación de esta ley: hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, fibrosis quística, deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media, deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga, acidemia glutárica tipo 1, anemia de células falciformes, déficit de biotinidasa, hiperfenilalaninemias, enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce y homocistinuria.

b) Las siguientes patologías:

Tirosinemias tipo I, II y III.

Citrulinemias tipo I y II.

Acidemia propiónica.

Acidemia metilmalónica.

Déficit de cetotiolasa.

Déficit de proteína trifuncional mitocondrial.

Aciduria 3-hidroxi 3-metilglutárica.

Deficiencia de 3 metilcrotonil-CoA carboxilasa.

Aciduria 3-metilglutacónica.

lsobutiril glicinuria.

Deficiencia de carnitina palmitoil transferasa I.

Deficiencia de Acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga.

Deficiencia de Acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta.

Deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa.

Galactosemia GALT.

Galactosemia GALK.

Inmunodeficiencias combinadas.

Adrenoleucodistrofia asociada al cromosoma X.

Síndrome de Pompe.

Mucopolisacaridosis tipo 1.

Acidemia lsovalérica.

c) Aquellas que se procedan a incluir, a través de orden foral de la persona titular del Departamento de Salud, en cumplimiento de las recomendaciones establecidas por el Comité de Expertos Multidisciplinar regulado en el artículo 5 de la presente ley foral.

Artículo 3. Derecho a recibir el programa de cribado neonatal ampliado.

El programa poblacional de cribado neonatal ampliado se garantizará como derecho a todos los niños y niñas nacidos en Navarra, de acuerdo con lo dispuesto en el artículo 2, en el siguiente ejercicio presupuestario a la realización de las recomendaciones del Comité de Expertos Multidisciplinar.

Artículo 4. Contenido del programa de cribado neonatal ampliado.

El programa poblacional de cribado neonatal ampliado incluirá la confirmación diagnóstica, el tratamiento y el seguimiento posterior de las patologías detectadas.

En los supuestos en que de la realización de las pruebas de cribado neonatal ampliado reguladas en el artículo 2 en pacientes se obtenga un resultado positivo, se procederá a la realización del estudio de secuenciación genética y/o genómica para la posible detección de la mutación genética de la patología de base.

Artículo 5. Comité de Expertos Multidisciplinar.

1. Mediante decreto foral se procederá a la creación y determinación de la composición del Comité de Expertos Multidisciplinar de Cribado Neonatal Ampliado, el cual estará integrado por un mínimo de seis y un máximo de nueve miembros.

Las personas expertas que sean propuestas para ser designadas como miembros del Comité de Expertos Multidisciplinar deberán formar parte del Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra, de los servicios de Pediatría, Genética, Medicina Interna, Endocrino-Nutrición e Inmunología del Complejo Hospitalario de Navarra y hasta un máximo de dos representantes de las asociaciones de pacientes relacionadas con dichas patologías, siempre que así lo aprueben los miembros de dicho comité.

1. Dicho comité se reunirá y valorará la evidencia científica para emitir sus recomendaciones de inclusión de patologías en el programa poblacional de cribado neonatal ampliado, que serán vinculantes, al menos dos veces anuales, en el primer y tercer trimestre de cada año.

1. Las recomendaciones del comité se adoptarán por mayoría de sus miembros y se remitirán a la persona titular del Departamento de Salud para su incorporación a una orden foral de ampliación del programa poblacional de cribado neonatal ampliado.

Para lo no establecido en esta ley foral, el funcionamiento del Comité de Expertos Multidisciplinar se regulará por lo dispuesto para los órganos colegiados en la Ley Foral 11/2019, de 11 de marzo, de la Administración de la Comunidad Foral de Navarra y del sector público institucional foral.

Artículo 6. Unidad de Enfermedades Raras-metabolopatías.

Mediante decreto foral se procederá a la creación de la Unidad de Enfermedades Raras del Complejo Hospitalario de Navarra, compuesta por los Servicios de Genética, Pediatría y Medicina Interna, Endocrino-Nutrición e inmunología del Complejo Hospitalario de Navarra.

La Unidad de Enfermedades Raras tendrá como función principal la asistencia a pacientes en edad pediátrica. En todo caso, los pacientes tratados en dichos servicios deberán ser valorados en la edad adulta mediante una consulta de transición minoritaria por el servicio de Medicina Interna del Complejo Hospitalario de Navarra.

Disposición adicional primera. Sistema de información de datos.

El Gobierno de Navarra establecerá un sistema de información de datos, que permita su anonimización, para la evaluación e investigación de los resultados poblacionales y de la efectividad del programa con datos de vida real comparables y que puedan compartirse con otros sistemas regionales e internacionales de salud.

Disposición adicional segunda. Evaluación del programa de cribado neonatal ampliado.

El Gobierno de Navarra realizará una evaluación, al menos anual, del programa, que se presentará al Parlamento de Navarra en el mes de enero de cada año y se publicará en la memoria anual del Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra, con acceso a toda la ciudadanía.

Disposición transitoria primera. Plazos para la inclusión de patologías en el programa poblacional de cribado neonatal ampliado.

No obstante, lo dispuesto en el artículo 3, como muy tarde en enero de 2022 se incluirán en el programa poblacional de cribado neonatal ampliado en Navarra las patologías señaladas en el artículo 2.2.a).

Disposición transitoria segunda. Puesta en marcha del Comité de Expertos Multidisciplinar.

En el plazo máximo de seis meses desde la entrada en vigor de esta ley foral se constituirá el Comité de Expertos Multidisciplinar regulado en el artículo 5.

Disposición derogatoria única. Derogación normativa.

Quedan derogadas las disposiciones legales o reglamentarias que se opongan a lo establecido en esta ley foral.

Disposición final primera. Desarrollo reglamentario.

Se faculta al Gobierno de Navarra para el desarrollo reglamentario de lo dispuesto en esta ley foral.

Disposición final segunda. Entrada en vigor.

Esta ley foral entrará en vigor el día siguiente al de su publicación en el «Boletín Oficial de Navarra».

Yo, en cumplimiento de lo dispuesto en el artículo 22 de la Ley Orgánica de Reintegración y Amejoramiento del Régimen Foral de Navarra, promulgo, en nombre de S.M. el Rey, esta Ley Foral, ordeno su inmediata publicación en el «Boletín Oficial de Navarra» y su remisión al «Boletín Oficial del Estado» y mando a los ciudadanos y a las autoridades que la cumplan y la hagan cumplir.

Pamplona, 18 de junio de 2021.–La Presidenta de la Comunidad Foral de Navarra, María Chivite Navascués.